Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) – objawy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą objętą badaniami przesiewowymi noworodków, gdyż stwarza ryzyko ciężkich zaburzeń intelektualnych, neurologicznych oraz psychoruchowych. Badania skriningowe są prowadzone w Polsce od 1974 roku, a od 1994 objęto nimi całą populację noworodków.

Na czym polega wrodzona niedoczynność tarczycy?

Wrodzona niedoczynność tarczycy to choroba, której istotą jest wytwarzanie hormonów przez gruczoł tarczowy w ilości, która nie wystarcza do prawidłowego rozwoju płodu oraz narodzonego dziecka. Hormony tarczycy mają bowiem kluczowe znaczenie dla prawidłowego rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, a także regulują procesy metaboliczne oraz wzrost.

Gruczoł tarczowy zaczyna się wykształcać między 16. a 24. dniem życia płodowego, a swoje ostateczne położenie powinien osiągnąć w 7. tygodniu ciąży. W kolejnych tygodniach następuje jego rozwój czynnościowy – około 11. tygodnia zaczyna wytwarzać tyroksynę (T4).

Nieprawidłowości w rozwoju tarczycy prowadzą do wrodzonej niedoczynności gruczołu tarczowego. Konsekwencjami choroby, która ma swój początek w okresie prenatalnym, są zaburzenia w rozwoju intelektualnym, a także fizycznym u niemowlęcia. Należy jednak zaznaczyć, że schorzenie występuje bardzo rzadko. Z badań epidemiologicznych wynika, że jest diagnozowane u 1 na 4000 noworodków.

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest w Polsce objęta programem badań przesiewowych, zapoczątkowanym w 1974 roku, a od 1994 prowadzonym na całej populacji noworodków i finansowanym ze środków Ministerstwa Zdrowia. Zwykle w 2-3 dobie życia od noworodka pobierana jest krew z pięty w celu wykrycia choroby. Pierwszą kroplę krwi się odrzuca, a drugą nanosi się na specjalną bibułę, która jest następnie suszona i wysyłana do laboratorium przesiewowego.

Wrodzona niedoczynność tarczycy, a hipotyreoza nabyta

Medycy wyróżniają cztery podstawowe rodzaje niedoczynności tarczycy:

• wrodzoną, ,
• nabytą,
• pierwotną niedoczynność tarczycy,
• wtórną niedoczynność tarczycy.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) ma swój początek w okresie płodowym i tym różni się od nabytej hipotyreozy, która rozwija się w późniejszym życiu. Zarówno wrodzona, jak i nabyta niedoczynność tarczycy może być pierwotna lub wtórna. Co to oznacza? Pierwotna postać choroby następuje w wyniku zmian w obrębie samej tarczycy, natomiast wtórna jest wynikiem zaburzeń w układzie podwzgórze-przysadka, który reguluje funkcje wydzielnicze w gruczole tarczowym.

Jakie są przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy

Skąd się bierze pierwotna, wrodzona niedoczynność tarczycy? Przyczyny tego schorzenia tkwią głównie w zaburzeniach rozwojowych, takich jak:

• agenezja – całkowity brak tarczycy,
• aplazja – niewykształcenie narządu pomimo obecności zawiązka,
• hipoplazja – niedorozwój gruczołu tarczowego,
• ektopia – nieprawidłowe umiejscowienie tarczycy.

Endokrynolodzy wskazują także na dyshormonogenezę jako przyczynę pierwotnej, wrodzonej hipotyreozy.

Z kolei wtórna, wrodzona postać choroby jest wynikiem genetycznych nieprawidłowości w układzie podwzgórze-przysadka, izolowanego niedoboru TSH lub wielohormonalnej niedoczynności przysadki mózgowej.

Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest głównie diagnozowana na podstawie badań przesiewowych wykonywanych w pierwszych dobach życia dziecka, a zatem jeszcze przed wystąpieniem charakterystycznych objawów klinicznych. Niemniej wymienia się następujące objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy, które można zaobserwować u noworodka:

• trudności w karmieniu i brak apetytu u dziecka,
• przerośnięty język,
• zaparcia,
• problemy z oddychaniem przebiegające z sinicą,
• przedłużająca się żółtaczka noworodkowa,
• przepuklina pępkowa,
• wiotkie ciało u dziecka,
• nadmierna senność i obniżona aktywność,
• zimne ręce i stopy dziecka,
• suchość i marmurkowanie skóry,
• opóźnione zarastanie ciemiączka.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy

Rodzice jednego na 4000 noworodków odbiorą telefon z laboratorium z informacją, że wynik badania przesiewowego pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy jest dodatni. W takiej sytuacji badania trzeba będzie powtórzyć, by postawić ostateczną diagnozę. Jeśli wstępna diagnoza się potwierdzi, dziecko musi zostać niezwłocznie poddane leczeniu.

Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy polega na uzupełnianiu niedoboru hormonów za pomocą leków na niedoczynność tarczycy, zawierających lewotyroksynę. Co bardzo istotne mali pacjenci będą przyjmować lewotyroksynę do końca życia. Konieczne będzie także wykonywanie okresowo badań kontrolnych w celu ustalenia dawki leku (dzieci przyjmują większe dawki L-tyroksyny niż osoby dorosłe). Leczenie substytucyjne hormonami tarczycy zapewni dziecku prawidłowy rozwój fizyczny i intelektualny.

Czytaj też:

• Dieta przy niedoczynności tarczycy - co jeść, a czego nie?
• Nadczynność i niedoczynność tarczycy - objawy i różnice
• Jakie badania na niedoczynność tarczycy? Analiza krwi, USG

---

Przychodnia online Dimedic - wybierz konsultację:

Lekarz rodzinny online

Lekarz internista

E-recepta online

---

Treści z działu "Wiedza o zdrowiu" z serwisu dimedic.eu mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem lub innym specjalistą. Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystanie porad i informacji zawartych w serwisie bez konsultacji ze specjalistą.