Celiakia: co to, badania, objawy, leczenie

Choroba trzewna, znana powszechnie jako celiakia, to autoimmunologiczna reakcja na gluten, która może ukrywać się pod maską niespecyficznych dolegliwości od przewodu pokarmowego po zmęczenie. Jak ją rozpoznać, leczyć i zapobiegać powikłaniom? Sprawdź w naszym artykule. Odkryj kluczowe fakty i porady.

 

Celiakia – co to jest?

Celiakia (ang. coeliac disease) to przewlekła, układowa choroba autoimmunologiczna, w której spożycie glutenu – mieszaniny prolamin i glutein obecnych w pszenicy, życie oraz jęczmieniu – inicjuje kaskadę immunologiczną ukierunkowaną przede wszystkim na błonę śluzową jelita cienkiego.

U osób obciążonych genetycznie, głównie nosicieli haplotypów HLA‑DQ2 lub HLA‑DQ8, niestrawione peptydy glutenu są deamidowane przez endogenną transglutaminazę 2, przez co zyskują wysokie powinowactwo do kieszeni wiążących cząsteczek HLA prezentowanych na powierzchni komórek dendrytycznych. Następnie dochodzi do aktywacji limfocytów T CD4⁺ i wydzielania cytokin prozapalnych (m.in. IFN‑γ, IL‑15), które indukują apoptozę enterocytów, prowadząc do zaniku kosmków jelitowych, przerostu krypt i zwiększonej przepuszczalności bariery śluzówkowej.

Skutkiem jest malabsorpcja kluczowych składników odżywczych, niedobory żelaza, witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, wapnia czy kwasu foliowego, a w konsekwencji anemia, osteopenia i zaburzenia wzrastania.

Mimo że globalna częstość występowania szacowana jest obecnie na około 1 % populacji, choroba pozostaje znacząco niediagnozowana – u dorosłych może przebiegać skąpoobjawowo lub manifestować się pozajelitowo, np. przewlekłym zmęczeniem, depresją czy niepłodnością.

Celiakia nie ogranicza się zatem wyłącznie do jelita: opisano powiązania z innymi chorobami autoimmunologicznymi (cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy), zespołami chromosomalnymi (Downa, Turnera) oraz powikłaniami nowotworowymi, takimi jak chłoniak z komórek T jelita cienkiego. Co istotne, eliminacja glutenu nie tylko wycisza proces zapalny, lecz także stopniowo przywraca strukturę i funkcję kosmków, co czyni dietę bezglutenową fundamentem leczenia.

 

Epidemiologia i obraz populacyjny

W ostatnich trzech dekadach celiakia jest diagnozowana coraz częściej, czemu sprzyja powszechność testów serologicznych i większa świadomość lekarzy pierwszego kontaktu. Analiza kohort skandynawskich wykazała czterokrotny wzrost zapadalności z 4 do 15/100 000 osób rocznie przy stabilnej, niskiej śmiertelności; połowa rozpoznań dotyczy dorosłych > 40 r.ż.

 

Celiakia a gluten

Gluten to złożona mieszanina dwóch frakcji białek zapasowych zbóż – prolamin (np. gliadyny w pszenicy, secaliny w życie, hordeiny w jęczmieniu) oraz glutein (gluteniny).

Prolaminy są szczególnie problematyczne, ponieważ zawierają liczne sekwencje bogate w prolinę i glutaminę, dzięki czemu opierają się działaniu ludzkich endopeptydaz trawiennych. W efekcie do jelita cienkiego dociera długi, 33‑aminokwasowy fragment α‑gliadyny i inne immunogenne peptydy, które w kontakcie z transglutaminazą 2 ulegają deamidacji – wymiana glutaminy na kwas glutaminowy nadaje im ładunek ujemny i kilkukrotnie zwiększa powinowactwo do rowka wiążącego antygen cząsteczek HLA‑DQ2 lub HLA‑DQ8 występujących u 95 % chorych na celiakię.

Uwięzienie peptydu w kompleksie HLA pobudza limfocyty T CD4⁺, uruchamiając pełnoobjawową odpowiedź autoimmunologiczną skierowaną przeciwko nabłonkowi jelitowemu. Co ważne, immunogenność glutenu jest zależna od gatunku zboża i typu odmiany: twarda pszenica durum zawiera niższy udział epitopów toksycznych niż pszenica zwyczajna, a owies – którego aveniny są strukturalnie odmiennie zbudowane – bywa dobrze tolerowany, o ile nie jest zanieczyszczony innymi zbożami i spełnia normę < 20 ppm glutenu.

Ważną rolę odgrywają także procesy technologiczne: fermentacja zakwasowa i kiełkowanie ziarna częściowo rozkładają prolaminy, lecz nie eliminują konieczności ścisłej diety u osób z celiakią. Trwające badania nad modyfikacją zbóż metodą CRISPR i enzymami rozrywającymi wiązania prolinowe mają na celu stworzenie odmian o zredukowanej lub całkowicie utraconej immunogenności, co w przyszłości mogłoby poszerzyć repertuar bezpiecznych produktów dla pacjentów.

 

Przyczyny celiakii i czynniki ryzyka

Celiakia rozwija się wyłącznie u osób, których układ odpornościowy potrafi zaprezentować peptydy glutenu w kontekście cząsteczek HLA‑DQ2 lub HLA‑DQ8 – haplotypy te wykrywa się odpowiednio u ≈ 90 % i 5–10 % chorych, choć występują u blisko jednej trzeciej populacji, co dowodzi, że sama predyspozycja genetyczna nie jest wystarczająca.

Ujawnienie choroby wymaga współdziałania wielu dodatkowych elementów. Po pierwsze, znaczenie mają liczne nie‑HLA polimorfizmy związane z regulacją odporności (m.in. IL‑2/IL‑21, CTLA‑4, SH2B3, RGS1), które modulują intensywność reakcji zapalnej i tolerancję jelitową.

Po drugie, krewni pierwszego stopnia chorujących pozostają w grupie najwyższego ryzyka (10–15 %), zwłaszcza jeśli odziedziczyli ten sam haplotyp HLA. Na ryzyko zachorowania wpływają również współistniejące choroby autoimmunologiczne, takie jak cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy Hashimoto czy bielactwo, co sugeruje wspólną podatność immunogenetyczną.

Wysoką zapadalność obserwuje się u osób z trisomią 21 (zespół Downa), monosomią X (zespół Turnera) oraz u pacjentów z mikrodelecją 7q11 (zespół Williamsa), prawdopodobnie z powodu zaburzeń regulacji genów nadzorujących dojrzewanie limfocytów. Kobiety chorują około dwukrotnie częściej niż mężczyźni, co łączy się z modulującym wpływem estrogenów na odpowiedź cytokinową i na przepuszczalność bariery jelitowej.

Czynniki środowiskowe działają na najwcześniejszych etapach życia. Cesarskie cięcie, krótkie karmienie piersią lub jego całkowity brak oraz wczesna, wysokobiałkowa ekspozycja na gluten (powyżej > 2 g/dzień przed 3. miesiącem) wiążą się z wyższym odsetkiem seropozytywności przeciwciał anty‑tTG.

Zaburzenia mikrobioty – czy to w wyniku antybiotykoterapii, czy przebytej infekcji rotawirusowej, reowirusowej bądź adenowirusowej – prowadzą do wzrostu populacji Proteobacteria i spadku korzystnych Bifidobacterium, co sprzyja nasilonej translokacji antygenów pokarmowych.

Badania wskazują ponadto, że szczepienia przeciw rotawirusom obniżają ryzyko rozwoju celiakii u dzieci z predyspozycją HLA. Istotną rolę może odgrywać także niedobór witaminy D, palenie tytoniu matki w czasie ciąży, a nawet sezon urodzenia – dzieci urodzone wiosną częściej zachorowują, prawdopodobnie z powodu jesienno‑zimowych infekcji wirusowych, które towarzyszą wprowadzaniu glutenu.

Coraz więcej uwagi poświęca się epigenetyce: metylacja promotorów genów związanych z tolerancją immunologiczną (np. FOXP3) zmienia się pod wpływem diety, mikrobioty i stresu oksydacyjnego, nadając chorobie charakter dynamiczny. Wszystkie te elementy – genetyka, epigenetyka, mikrobiom oraz czynniki środowiskowe – tworzą skomplikowaną sieć zależności, w której niewielkie odchylenie może zainicjować postępujące uszkodzenie jelita cienkiego i kliniczny obraz choroby.

 

Celiakia: objawy

Celiakia może dawać objawy od wczesnego dzieciństwa aż po siódmą dekadę życia, a obraz kliniczny zmienia się wraz z wiekiem i czasem trwania choroby.

U niemowląt i małych dzieci klasyczna postać manifestuje się:

• przewlekłą, tłuszczową biegunką,
• wzdętym brzuszkiem,
• brakiem przyrostu masy i wysokości,
• drażliwością
• oraz hipoproteinemią prowadzącą do obrzęków;
• w skrajnych przypadkach rozwija się tzw. kryzys trzewny z ciężkim odwodnieniem i zaburzeniami elektrolitowymi.

Starsze dzieci, zwłaszcza w okresie pokwitania, częściej zgłaszają:

• epizodyczne bóle brzucha,
• nawracające afty jamy ustnej,
• niski wzrost,
• opóźnione dojrzewanie płciowe
• i trudne do wyrównania niedobory żelaza lub witaminy D.

U dorosłych dominują objawy nieklasyczne i pozajelitowe:

• przewlekłe zmęczenie,
• deficyt żelaza oporny na suplementację doustną,
• osteopenia lub osteoporoza z złamaniami niskoenergetycznymi,
• depresja,
• zaburzenia lękowe,
• a także niepłodność,
• poronienia nawracające,
• niska masa urodzeniowa potomstwa.

Do najczęstszych manifestacji neurologicznych należą:

• obwodowe polineuropatie czuciowe,
• ataksja móżdżkowa i padaczka z wapniowym zwapnieniem jąder podstawy,

natomiast dermatologicznie choroba objawia się świądową, pęcherzykową wysypką opryszczkowatą (choroba Duhringa).

W wątrobie można obserwować bezobjawowe podwyższenie aminotransferaz, które ustępuje po wprowadzeniu diety bezglutenowej.

Objawy mogą nasilać czynniki stresowe, ciąża, infekcje lub zabiegi chirurgiczne.

Spektrum kliniczne obejmuje cztery główne fenotypy: postać klasyczną z dominującą zespołową biegunką i zanikiem kosmków, postać nieklasyczną o przewadze manifestacji pozajelitowych, postać bezobjawową (silent), wykrywaną przypadkowo u pacjentów z grup ryzyka, oraz postać potencjalną, w której obecne są swoiste przeciwciała i allele HLA, lecz biopsja pozostaje prawidłowa.

Dynamiczny charakter choroby sprawia, że pacjent może ewoluować między fenotypami, dlatego kluczowa jest czujność diagnostyczna niezależnie od wieku i dominującej symptomatologii.

 

Celiakia: diagnostyka i rozpoznanie

Rozpoznanie celiakii opiera się na synergii badań serologicznych, histopatologii i analizy genetycznej, przy czym sekwencja postępowania powinna być dobrana do wieku pacjenta, współchorobowości oraz czasu i ilości spożywanego glutenu.

Złotym standardem pierwszego etapu pozostaje oznaczenie przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej klasy IgA (anty‑tTG IgA), których czułość sięga 95 %, a swoistość przekracza 98 %. Ponieważ aż 2–3 % chorych wykazuje izolowany niedobór immunoglobuliny IgA, równolegle należy oznaczyć stężenie całkowitej IgA lub wykonać testy w klasie IgG (anty‑tTG IgG albo anty‑DGP IgG).

W praktyce klinicznej warto pamiętać, że przeciwciała anty‑EMA IgA – choć droższe – charakteryzują się niemal stuprocentową swoistością i w małym mianie pozwalają odróżnić fałszywie dodatnie wyniki u pacjentów z marskością wątroby, cukrzycą typu 1 czy nieswoistymi zapaleniami jelit.

U dzieci, u których miano anty‑tTG przekracza dziesięciokrotnie górną granicę normy, przy jednocześnie dodatnich anty‑EMA i obecności haplotypu HLA‑DQ2/DQ8, aktualne wytyczne ESPGHAN dopuszczają postawienie diagnozy bez biopsji dwunastnicy, co redukuje liczbę procedur inwazyjnych.

U dorosłych natomiast pobranie co najmniej pięciu wycinków z części zstępującej dwunastnicy i opuszki jelita (dla oceny gradientu zmian) pozostaje nieodzowne, ponieważ pozwala określić stopień uszkodzenia błony śluzowej według klasyfikacji Marsha‑Oberhubera i wykluczyć choroby mikroskopowe, np. sprue kolagenową czy limfocytarną.

W trudnych diagnostycznie przypadkach – szczególnie przy niejednoznacznych wynikach histologicznych – pomocne bywa badanie endoskopii kapsułkowej, ocena wydalania peptydów glutenu (GIP) w moczu i kale lub testy przepuszczalności jelitowej z użyciem laktulozy i manitolu. Należy podkreślić, że wszystkie testy serologiczne wymagają stałej ekspozycji na gluten (≥ 3 g dziennie przez co najmniej sześć tygodni); wcześniejsza, samodzielna eliminacja glutenu może zafałszować wyniki i opóźnić ostateczne rozpoznanie.

 

Celiakia: leczenie

Leczenie celiakii — mimo intensywnych prac nad terapiami farmakologicznymi — wciąż opiera się na absolutnie ścisłej, dożywotniej diecie bezglutenowej, co w praktyce oznacza nie tylko eliminację pszenicy, żyta i jęczmienia, lecz także rygorystyczne zapobieganie mikroskopijnym zanieczyszczeniom krzyżowym; wystarczy bowiem 10–50 mg glutenu (mniej niż okruszek chleba), aby utrzymywać aktywny proces zapalny i zahamować regenerację kosmków jelitowych.

Standard Codex Alimentarius dopuszcza < 20 ppm glutenu w produktach oznaczonych symbolem „przekreślonego kłosa”, jednak pacjent powinien znać liczne „pułapki” codzienności: wspólna frytura w barze, deska do krojenia, tostery, mąka unosząca się w powietrzu podczas pieczenia, a nawet leki powlekane skrobią pszenną.

Oprócz edukacji dietetycznej – najlepiej prowadzonej przez doświadczonego dietetyka klinicznego – niezbędna jest kontrola niedoborów: żelaza, kwasu foliowego i witamin B12, D i K, a w razie osteopenii suplementacja wapnia wraz z oceną densytometryczną co 2 lata.

U chorych z hiposplenizmem (stwierdzanym nawet u ⅓ dorosłych) zaleca się szczepienia przeciw pneumokokom, meningokokom i grypie.

Kliniczną remisję większość pacjentów odczuwa po kilku tygodniach, natomiast histologiczna odbudowa kosmków trwa zwykle 6–24 miesiące i wymaga monitorowania przeciwciał anty‑tTG po 6 i 12 miesiącach diety.

W przypadkach tzw. celiakii opornej I typu stosuje się kortykosteroidy o przedłużonym uwalnianiu (budezonid) lub immunomodulatory (azatiopryna), natomiast w typie II—zagrażającym transformacją w chłoniaka EATL—rozważa się klofazyminę, alemtuzumab lub autologiczną transplantację szpiku.

Na horyzoncie pojawiają się leki wspomagające dietę: larazotid (inhibitor zonuliny zmniejszający przepuszczalność bariery jelitowej), latiglutenase (mieszanka endoproteaz rozkładających epitopy gliadynowe), selektywny inhibitor transglutaminazy 2 ZED‑1227 oraz immunoterapie tolerogenne, takie jak nano‑glutenowy preparat TAK‑101 podawany dożylnie w celu „przeprogramowania” limfocytów T.

W 2024 r. obiecujące wyniki II fazy uzyskał IMU‑856, niewielka cząsteczka modulująca junctional complex i wspomagająca regenerację nabłonka bez globalnej immunosupresji; trwają rekrutacje do badań III fazy. Równolegle prowadzi się próby modyfikacji genetycznej pszenicy metodą CRISPR, hodowli hybryd enzymatyczno‑fermentacyjnych obniżających zawartość epitopów toksycznych oraz badań nad przeszczepem mikrobioty kałowej w celu przywrócenia tolerancji na gluten.

Mimo tych postępów żaden z kandydatów nie zastąpił jeszcze restrykcyjnej diety, dlatego kluczową częścią opieki jest wielodyscyplinarne wsparcie pacjenta – od lekarza pierwszego kontaktu, przez gastroenterologa, dietetyka, po psychologa i grupy wsparcia – które pomaga utrzymać wysoki reżim dietetyczny i monitorować wczesne powikłania choroby.

 

Dieta bezglutenowa w celiakii

Dieta bezglutenowa w celiakii nie ogranicza się wyłącznie do eliminacji pszenicy, żyta i jęczmienia – to kompleksowa strategia żywieniowa, która łączy bezpieczeństwo immunologiczne z pełnowartościowym odżywianiem.

Podstawę jadłospisu stanowią naturalnie bezglutenowe zboża i pseudozboża, takie jak ryż, kukurydza, gryka, proso, quinoa czy amarantus; szczególnie cenna jest gryka, która – oprócz wysokiej zawartości białka o pełnym profilu aminokwasowym – dostarcza rutyny wspierającej naczynia krwionośne, a amarantus uzupełnia dietę w lizynę i wapń.

Uzupełnieniem są nieprzetworzone warzywa, owoce, mięso, ryby, jaja oraz orzechy i nasiona, które podnoszą podaż błonnika, magnezu i NNKT. Przy wyborze produktów przetworzonych absolutnym kryterium jest znak „przekreślonego kłosa”, gwarantujący zawartość glutenu poniżej 20 ppm, choć nawet w tak oznakowanych wyrobach zaleca się weryfikację listy składników, ponieważ zgodnie z rozporządzeniem UE producent może dodać ostrzeżenie „może zawierać śladowe ilości glutenu” wskutek zanieczyszczenia linii produkcyjnej.

Do najczęstszych pułapek należą: mieszanki przypraw i sosy zagęszczane mąką pszenną, wędliny z białkiem pszennego, piwo jęczmienne (również bezalkoholowe), niecertyfikowany owies oraz leki i suplementy powlekane skrobią pszenną; w domu źródłem kontaminacji bywa wspólny toster, drewniana deska do krojenia czy frytkownica używana do panierowanych produktów.

Polskie badania wykazały, że pacjenci na diecie bezglutenowej często spożywają mniej błonnika, wapnia i witaminy D, za to więcej tłuszczów nasyconych, dlatego w edukacji dietetycznej akcentuje się konieczność włączania pełnoziarnistych kasz jaglanych i komosy ryżowej, wzbogaconych napojów roślinnych, tłustych ryb morskich oraz roślin strączkowych, a także uważnego czytania etykiet pod kątem wartości odżywczych, nie tylko deklarowanej bezglutenowości.

W praktyce codziennej ważna jest rotacja zbożowych źródeł węglowodanów, aby uniknąć monotonnego jadłospisu o wysokim indeksie glikemicznym, a w celu poprawy struktury mikrobioty i perystaltyki jelit warto sięgać po fermentowane przetwory warzywne oraz produkty z kultury bakterii probiotycznych, co może dodatkowo wspierać szczelność bariery jelitowej i łagodzić objawy zespołu jelita nadwrażliwego, często współistniejącego z celiakią.

 

Celiakia oporna: co robić gdy dieta nie pomaga?

Po 12 miesiącach rygorystycznej diety 1–2 % pacjentów pozostaje objawowych – rozpoznajemy wówczas celiakia oporną typu I lub II. Typ I reaguje na budezonid/prednizon i azatioprynę, typ II wymaga immunochemioterapii; monitoruje się ryzyko chłoniaka EATL. Algorytm postępowania obejmuje analizę diety, oznaczenie GIP w kale, leczenie immunosupresyjne oraz – w ciężkim niedożywieniu – żywienie pozajelitowe.

 

Celiakia: powikłania choroby

Nieleczona choroba trzewna wiąże się z osteoporozą, złamaniami niskourazowymi, anemią, hiposplenizmem, zaburzeniami płodności, padaczką, depresją oraz zwiększonym ryzykiem chłoniaka jelita cienkiego i gruczolakoraka przełyku.

 

Celiakia a choroba Duhringa

Choroba Duhringa (dermatitis herpetiformis) manifestuje się swędzącymi pęcherzykami na łokciach, kolanach i pośladkach; zmiany ustępują powoli po wprowadzeniu diety, a dapson skraca czas gojenia, wymaga jednak monitorowania methemoglobiny.

 

Celiakia a zespół jelita drażliwego

Objawy IBS (bóle brzucha, wzdęcia, biegunki) pokrywają się z chorobą trzewną, co prowadzi do błędnych diagnoz. Obecność objawów alarmowych (nocna biegunka, utrata masy, niedokrwistość) powinna kierować do serologii i biopsji.

 

FAQ – Celiakia

 

Czy celiakia jest dziedziczna?

Tak – dziedziczą się allele HLA‑DQ2/DQ8; brak tych genów praktycznie wyklucza chorobę, a ryzyko w rodzinach I stopnia wynosi 10–15 %.

 

Co zrobić gdy pojawią się objawy celiakii?

Nie eliminuj glutenu na własną rękę; wykonaj badania serologiczne przy spożyciu ≥ 3 g glutenu dziennie przez 6 tygodni i skonsultuj wynik z gastroenterologiem.

 

Czy możliwe jest wyleczenie celiakii?

Na razie nie, ale leki wspomagające dietę – m.in. IMU‑856 i larazotid – są w fazie badań klinicznych.

 

Celiakia a nietolerancja glutenu – jakie różnice?

Nieceliakalna nadwrażliwość na gluten nie wiąże się z autoimmunizacją ani zanikiem kosmków; diagnostyka opiera się na wykluczeniu choroby trzewnej i alergii na pszenicę oraz poprawie po eliminacji glutenu.

---

Przychodnia online Dimedic - wybierz konsultację:

E-recepta online

Lekarz rodzinny

Lekarz internista

Lekarz pediatra

---

Treści z działu "Wiedza o zdrowiu" z serwisu dimedic.eu mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem lub innym specjalistą. Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystanie porad i informacji zawartych w serwisie bez konsultacji ze specjalistą.