Czynniki genetyczne chorób: czym są?

Dziedziczyć można kolor włosów, oczu, rysy twarzy, a nawet charakter.

Jednak odziedziczyć możesz także czynniki, które mogą przyczynić się do rozwoju chorób.

Ale dziedziczenie to nie jedyny powód rozwoju takich chorób.

Zdarza się także, że choroby genetyczne powstają na skutek przypadkowych mutacji. 

Jakie mogą być rodzaje mutacji?

Jak dochodzi do powstania choroby genetycznej?

Co może prowadzić do jej rozwoju?

I o jakich chorobach dokładnie mowa?

 

Czym są choroby genetyczne? Mutacje genowe i chromosomowe

Zacznijmy od tego, czym są choroby genetyczne?

Są to choroby wywołane mutacjami (w obrębie genu lub kilku genów).

Mutacje mogą być dziedziczne, czyli przekazywane z pokolenia na pokolenie, oraz niedziedziczne, czyli powstać spontanicznie jako nowa mutacja, co określa się mianem mutacji de novo.

Zatem – aby doszło do powstania tzw. choroby genetycznej, w Twoim materiale genetycznym (tj. DNA), musi dojść do powstania wspomnianej mutacji.

O jakich dokładnie mutacjach mowa?

Mutacje mogą być genowe, genomowe lub chromosomowe.

• Genowe dotyczą zwykle pojedynczych genów (taka mutacja może wiązać się z utratą fragmentu materiału genetycznego, czy ze wstawieniem krótkiej sekwencji DNA w obrębie pojedynczego genu).
• Chromosomowe obejmują większą ilość materiału genetycznego i powodują zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów (chromosomy składają się z nici DNA i umożliwiają precyzyjny podział materiału genetycznego pomiędzy komórki potomne). Mutacje chromosomowe mogą dotyczyć np. utraty, podwojenia lub obrócenia fragmentu chromosomu o 180 stopni.
• Mutacje genomowe to mutacje liczbowe. Są one związane np. ze zmianą pojedynczych liczb chromosomów, brakiem którejś z par chromosomów, a nawet z połączeniem się dwóch chromosomów w jeden.

Wraz z mutacjami może dochodzić do rozwoju choroby genetycznej.

Co ważne, taka choroba nie musi być odziedziczona po rodzicach, choć niestety bardzo często występuje w komórkach rozrodczych któregoś z nich.

Czasem mutacje występują spontanicznie.

I w zależności od tego, do jakiego rodzaju mutacji doszło (czy podwojenia liczby chromosomów, czy utraty fragmentu materiału genetycznego itp.), może rozwinąć się inna choroba genetyczna.

 

Choroby genetyczne – typy dziedziczenia

Jak już wiesz, choroby genetyczne mogą być powodowanych przez zmianę jednego lub wielu genów.

Dziedziczenie pojedynczych cech (wynikających ze zmian w pojedynczym genie) zależy od tego, czy:

• gen jest zlokalizowany w chromosomie płci X,
• gen jest zlokalizowany w jednym z autosomów.

 

Mutacje w genie mogą przybierać różne postacie: mogą być recesywne lub dominujące.

Istnieją następujące typy dziedziczenia mutacji związanych z chorobami genetycznymi:

• autosomalny dominujący,
• autosomalny recesywny,
• sprzężony z chromosomami płciowymi.

 

Dwa pierwsze modele są związane z nosicielami wadliwych kopi genów.

W modelu recesywnym, choroba może się rozwinąć tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami.

W modelu dominującym wystarczy tylko gen jednego z rodziców.

Model sprzężony z chromosomem X recesywny – dotyczy głównie mężczyzn.

Kobiety są jedynie nosicielkami, ale nie mają objawów choroby.

Model sprzężony z chromosomem X dominujący – dotyczy chorób genetycznych, które dotykają zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Jednak w przypadku kobiet, choroba może mieć łagodniejszą postać.

Najczęściej występujące choroby genetyczne, które dotyczą wspomnianych wyżej rodzajów niepożądanych mutacji, to m.in.:

• choroba Huntingtona,
• zespół Downa,
• Mukowiscydoza,
• choroba Klinefeltera,
• Hemofilia,
• zespół Turnera,
• zespół Williamsa,
• zespół Edwardsa
• i inne.

 

Choroby genetyczne – choroba Huntingtona, zespół Downa i mukowiscydoza

Jedną z chorób genetycznych jest choroba Huntingtona.

Schorzenie to dotyka ośrodkowy układ nerwowy i objawia się m.in.:

• zaburzeniami ruchowymi,
• zaburzeniami psychicznymi,
• otępieniem,
• drżeniem rąk i nóg,
• zaburzeniami pamięci,
• obsesjami i kompulsjami.

 

Przyczyną pląsawicy Huntingtona jest mutacja w genie kodującym białko huntingtynę.

Nadmierne gromadzenie się tego białka w komórkach nerwowych prowadzi do ich degeneracji i obumierania.

Konsekwencją tego stanu rzeczy jest dysfunkcja mitochondriów oraz zmiany w korze mózgowej.

Choroba występuje rodzinnie i jest dziedziczona w sposób autosomalny – dominujący.

Niestety na ten moment nie wynaleziono skutecznego sposobu leczenia choroby.

Stosuje się leczenie objawowe, które ma na celu łagodzenie przykrych objawów choroby.

 

Zespół Downa to kolejna choroba genetyczna, wrodzona.

Nie znaleziono korelacji między występowaniem konkretnych chorób u rodziców, a rozwojem zespołu Downa u ich dziecka. 

Choroba powstaje na skutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów.

Dziecko otrzymuje dwa chromosomy od jednego rodzica, a jeden od drugiego, stąd trisomia 21. pary chromosomów (trisomnia, czyli obecność trzeciego chromosomu w danej parze homologicznej).

Kolejnym powodem powstawania zespołu Downa jest błędny podział pierwotnej komórki organizmu (część komórek potomnych może mieć dodatkową kopię chromosomu).

Dodatkowo powodem powstania choroby może być także przeniesienie fragmentu danego chromosomu na inny (translokacja).

Zespół Downa objawia się:

• mongoidalnymi rysami twarzy,
• krótką czaszką,
• spłaszczonym profilem twarzy, 
• brakiem koordynacji ruchowej,
• niskim wzrostem,
• niedorozwojem umysłowym.

 

Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną.

Leczenie powinno opierać się na rehabilitacji oraz leczeniu chorób współwystępujących.

 

Mukowiscydoza jest wieloukładową chorobą o podłożu genetycznym, która może powodować zmiany:

• w układzie oddechowym,
• w przewodzie pokarmowym.

 

Dodatkowo u chorych cierpiących na mukowiscydozę zauważa się występowanie wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie, wzmożoną produkcję śluzu i jego zaleganie m.in. w narządach układu oddechowego i pokarmowego.

Mukowiscydozie może towarzyszyć niewydolność wątroby, uszkodzenie trzustki oraz cukrzyca.

Za powstanie mukowiscydozy odpowiada mutacja genu CFTR, odpowiedzialnego za białko, tworzące tzw. kanał chlorkowy w błonie komórkowej.

Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną, recesywną.

Leczenie mukowiscydozy jest wyłącznie objawowe i skupia się na poprawie jakości życia chorego, nie zaś na uzyskaniu wyleczenia.

Leczenie objawów ze strony układu oddechowego opiera się na fizykoterapii, terapii tlenowej, inhalacjach czy przyjmowaniu antybiotyków.

Dolegliwości ze strony układu pokarmowego leczy się przy pomocy odpowiedniej diety oraz suplementacji witaminowej.

 

Zespół Turnera, zespół Edwardsa i hemofilia – wrodzone choroby genetyczne

Zespół Turnera to choroba genetyczna spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. 

Zespół Turnera może mieć charakter mozaikowy.

Świadczy o tym brak lub nieprawidłowa budowa chromosomu występująca tylko w części komórek, a w pozostałych liczba i budowa chromosomów są prawidłowe.

Na zespół Turnera chorują tylko dziewczynki.

Objawami choroby mogą być:

• niskorosłość tj. wolne tempo wzrostu i niski wzrost,
• dysgenezja gonad, czyli nieprawidłowe ukształtowanie narządów rozrodczych,
• wady serca i choroby układu krążenia,
• wady układu moczowego. 

 

Niestety obecnie nie istnieje możliwość leczenia przyczyn zespołu Turnera.

Jednak wczesne zdiagnozowanie choroby pozwala na wdrożenie terapii i poprawę jakości życia.

 

Innym przykładem choroby genetycznej, której nie da się zapobiec, jest zespół Edwardsa.

Główną przyczyną choroby jest wystąpienie trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. 

Zespół Edwardsa można wykryć jeszcze na etapie ciąży.

Objawem, który powinien zaniepokoić kobietę, jest nadmierne powiększenie macicy.

Objawami zespołu Edwardsa u dzieci po urodzeniu są np.:

• niska masa urodzeniowa,
• niewielka żuchwa,
• małogłowie,
• wystająca kość potyliczna,
• niskie osadzenie oraz zniekształcenie małżowin usznych,
• wady związane z układem moczowym,
• przepuklina, i wiele innych.

 

Podobnie jak w przypadku wyżej wymienionych chorób, zespół Turnera jest chorobą nieuleczalną.

Zdarza się, że choroba doprowadza do samoistnego poronienia na początku ciąży.

Jeśli jednak dojdzie do narodzin dziecka, zmaga się ono z wieloma przykrymi schorzeniami.

 

Hemofilia to przykład recesywnej choroby genetycznej.

Schorzenie to charakteryzuje się brakiem krzepliwości krwi i jest spowodowane wadliwym genem znajdujący się w chromosomie X.

Hemofilia dotyczy konkretnej płci – zazwyczaj chorują tylko mężczyźni, kobiety zaś są bezobjawowymi nosicielkami.

Inaczej jest w przypadku hemofilii C, jednak jest to bardzo rzadki rodzaj hemofilii.

Hemofilia objawia się przede wszystkim krwawieniem.

Nie tylko po urazie czy skaleczeniu, ale nawet samoistnie w ciężkim przebiegu choroby.

Dodatkowo hemofilia może objawiać się:

• krwiomoczem,
• trudnością w gojeniu się ran.

 

Niestety leczenie przyczyn choroby także nie jest możliwe.

Można działać jedynie na objawy tj. między innymi przyjmować leki stanowiące substytucję brakujących czynników krzepnięcia krwi.

Choroby genetyczne, to choroby nieuleczalne, jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu, rehabilitacji i wsparciu psychologa, osoby chorujące na choroby genetyczne mogą poprawić jakość swojego życia.

Co ważne, wiele nieprawidłowości może być wykrytych już we wczesnym okresie życia płodowego lub zaraz po urodzeniu. 

Stąd profilaktyka badań, szczególnie w okresie ciąży, jest absolutną koniecznością!

---

Przychodnia online Dimedic - wybierz konsultację:

E-recepta online

Lekarz rodzinny

---

Treści z działu "Wiedza o zdrowiu" z serwisu dimedic.eu mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem lub innym specjalistą. Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystanie porad i informacji zawartych w serwisie bez konsultacji ze specjalistą.