Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona): przyczyny, objawy, ile się żyje

Choroba Huntingtona, znana też jako pląsawica Huntingtona, to rzadka, dziedziczna choroba neurodegeneracyjna prowadząca do stopniowej utraty kontroli nad ruchem, pamięcią i emocjami. Jej przebieg jest postępujący, a leczenie skupia się na łagodzeniu objawów.

 

📘 Pląsawica Huntingtona – najważniejsze informacje

🔍 Kategoria	🧠 Opis
Nazwa choroby	Choroba Huntingtona (pląsawica Huntingtona)
Typ schorzenia	Dziedziczna choroba neurodegeneracyjna
Przyczyna	Mutacja genu HTT – nadmierna liczba powtórzeń sekwencji CAG
Dziedziczenie	Autosomalne dominujące – 50% ryzyka dla potomstwa chorego
Pierwsze objawy	Zmiany nastroju, drażliwość, trudności z koncentracją, drobne ruchy mimowolne
Objawy główne	Ruchy pląsawicze, zaburzenia poznawcze, depresja, otępienie
Diagnostyka	Badanie genetyczne genu HTT, MRI mózgu, testy neurologiczne
Leczenie	Objawowe: tetrabenazyna, neuroleptyki, rehabilitacja, wsparcie psychiczne
Rokowanie	Choroba postępująca, średni czas przeżycia: 15–20 lat od wystąpienia objawów
Występowanie	Około 5–10 osób na 100 000 w populacji europejskiej
Inne nazwy	Chorea Huntingtona, HD (Huntington’s disease)

🧩 Kluczowy fakt: Choroba Huntingtona nie jest uleczalna, ale odpowiednie leczenie i opieka mogą znacznie poprawić komfort życia chorego i jego rodziny.

 

Choroba Huntingtona: na czym polega pląsawica Huntingtona?

Choroba Huntingtona, zwana też pląsawicą Huntingtona, jest dziedziczną, postępującą chorobą neurodegeneracyjną układu nerwowego. W sensie medycznym plasuje się w grupie chorób, w których dochodzi do obumierania neuronów w mózgu, zwłaszcza w strukturach zwanych jądrami podstawy (w tym prążkowiu, zwłaszcza jądrach ogoniastych i skorupie) oraz w korze mózgowej. W wyniku tych zmian zaburzone zostają trzy kluczowe płaszczyzny funkcjonowania człowieka: ruchowa, poznawcza i emocjonalno-psychiczna.

Termin „pląsawica Huntingtona” bywa używany zamiennie z „choroba Huntingtona”, gdy mówimy szczególnie o aspekcie ruchowym – mianowicie o mimowolnych, gwałtownych ruchach, które dla tej jednostki są charakterystyczne. W istocie jednak choroba Huntingtona to znacznie szersze spektrum objawów, nie ograniczające się tylko do ruchów pląsawiczych. Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia funkcji codziennego życia, a w końcu do całkowitej zależności pacjenta i śmierci.

Proces chorobowy rozwija się latami, zwykle skrycie, zanim pojawią się jawne objawy kliniczne. Przez większość czasu choroba ma charakter nieodwracalny — leczenie ma charakter objawowy i wspierający, nie zatrzymuje procesu degeneracji.

 

Pląsawica Huntingtona – jakie są przyczyny choroby Huntingtona?

Przyczyna pląsawicy Huntingtona leży w mutacji genetycznej w genie HTT (nazywanym genem huntingtyny), zlokalizowanym na chromosomie 4. W genie tym normalnie występuje powtarzalna sekwencja trzech nukleotydów — CAG (kodujących aminokwas glutaminę). U osób zdrowych liczba powtórzeń CAG zwykle wynosi od około 10 do 35 (czasem do 36). Gdy liczba powtórzeń wzrasta powyżej pewnego progu (około 39 lub więcej), mutacja staje się patogenna.

Mechanizm tej mutacji polega na rozszerzeniu liczby powtórzeń CAG (tak zwana ekspansja trynukleotydowa). Dłuższy łańcuch CAG powoduje, że białko huntingtyna jest nieprawidłowe — przyjmuje złe struktury, tworzy agregaty i zaburza funkcje komórkowe, prowadząc do śmierci neuronów. Proces ten prowadzi do uszkodzenia systemów komunikacyjnych między komórkami nerwowymi, stresu oksydacyjnego, zaburzeń transportu komórkowego, zaburzeń metabolicznych i innego typu toksycznych działań wewnątrzkomórkowych. (Wpływ mutacji na podział komórek, różnicowanie i przekazywanie molekularne także bywa opisywany w badaniach podstawowych).

Warto podkreślić, że proces uszkodzenia neuronów rozpoczyna się wiele lat (nawet dziesięcioleci) przed wystąpieniem jawnych objawów. W tej domenie naukowcy badają tzw. okres przedkliniczny lub prodromalny choroby.

Ponadto istnieją rzadkie przypadki, gdy mutacja występuje de novo (czyli nie dziedziczona po rodzicu), chociaż większość przypadków ma tło rodzinne.

 

Dziedziczenie pląsawicy Huntingtona

Dziedziczenie pląsawicy Huntingtona odbywa się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to:

• Wystarczy, że jeden z rodziców posiada zmutowany allel (kopię genu HTT z ekspansją CAG) — wówczas każdy potomek ma 50% szans (jak w rzucie monetą), by odziedziczyć ten allel i w efekcie zachorować (o ile żyje dostatecznie długo).
• Jeśli dana osoba nie odziedziczy zmutowanego allelu, nie rozwinie choroby i nie będzie mogła przekazać jej dalej.
• Jeśli dziedziczy mutant, to zazwyczaj (ale nie zawsze) objawy się ujawnią — to jest pełna penetracja.
• W praktyce liczba powtórzeń CAG w allelu mutowanym determinuje, kiedy objawy się ujawnią i jak szybko będzie przebiegać choroba — większa liczba powtórzeń z reguły wiąże się z wcześniejszym początkiem i bardziej agresywnym przebiegiem.
• W przypadku alleli z pośrednią liczbą powtórzeń (np. 36–39) penetracja może być zmienna (nie u wszystkich nosicieli rozwinie się pełna choroba) — mówi się o penetracji zmniejszonej.
• W przypadku mutacji de novo — czyli jeśli żadna osoba w rodzinie wcześniej nie miała choroby — możliwe jest, że mutacja pojawia się spontanicznie, ale to zdarza się rzadko.

Z biologicznego punktu widzenia dziedziczenie autosomalne dominujące w pląsawicy Huntingtona oznacza, że choroba nie pomija pokoleń — jeśli allel jest obecny, zwykle objawy się pojawią.

 

Pierwsze objawy choroby Huntingtona

Pojawienie się objawów w pląsawicy Huntingtona następuje zwykle u dorosłych między mniej więcej 30. a 50. rokiem życia (choć możliwe są także późniejsze i wcześniejsze manifestacje). W literaturze przyjmuje się, że około 5% przypadków to forma młodzieńcza (rozpoczynająca się przed 20. rokiem życia) — w takich przypadkach przebieg bywa cięższy i szybszy.

Pierwsze sygnały choroby często mają charakter subtelny i mogą zostać przypisane innym stanom (np. stresowi, depresji, zaburzeniom uwagi). Typowe wczesne objawy to:

• Niejasne zaburzenia nastroju — apatia, drażliwość, depresja, lęk.
• Zmiany w osobowości, trudności w planowaniu, organizacji, kłopoty z wykonywaniem codziennych zadań poznawczych.
• Subtelne zmiany ruchowe — lekkie drżenia lub drobne ruchy mimowolne (tiki, drżenia), niewielka nieskoordynowaność ruchów rąk lub gałek ocznych.
• Problemy z koordynacją, zaburzenia równowagi, spowolnienie motoryczne w niektórych przypadkach.
• Objawy prodromalne mogą występować na wiele lat przed pełną manifestacją choroby — np. zmniejszenie masy mięśniowej, subtelna utrata szybkości operowania ruchami, niewielkie deficyty poznawcze.

Zatem pierwsze objawy mogą być nieoczywiste i potrzebna jest czujność oraz często neurologiczne lub genetyczne konsultacje (zwłaszcza gdy w rodzinie jest historia choroby Huntingtona).

 

Pląsawica Huntingtona: objawy

Wraz z postępem choroby Huntingtona objawy stają się coraz bardziej złożone i obejmują zarówno ciało, jak i umysł. Początkowo mogą być subtelne – na przykład lekkie niezgrabności ruchów, trudności w koncentracji czy zmiany nastroju – ale z biegiem lat przybierają na sile i stopniowo wpływają na wszystkie aspekty życia chorego.

Najbardziej charakterystyczne są ruchy pląsawicze, czyli niekontrolowane, gwałtowne i pozornie przypadkowe ruchy kończyn, głowy lub twarzy. Często wyglądają one jak grymasy lub tiki i mogą być mylone z nerwowością czy niepokojem. W miarę rozwoju choroby dołączają trudności z utrzymaniem równowagi, sztywność mięśni i spowolnienie ruchowe, co sprawia, że nawet proste czynności – jak jedzenie, ubieranie się czy pisanie – stają się dużym wyzwaniem. Zaburzenia mowy i połykania mogą prowadzić do problemów z komunikacją oraz ryzyka zachłyśnięcia się pokarmem, które z kolei może skutkować zapaleniem płuc – częstą przyczyną powikłań w późnych stadiach choroby.

Nie mniej istotne są objawy dotyczące funkcji poznawczych i psychicznych. Chorzy z czasem tracą zdolność planowania, przewidywania skutków działań i zapamiętywania nowych informacji. Otępienie, które się rozwija, nie oznacza jedynie problemów z pamięcią – obejmuje także trudności w myśleniu abstrakcyjnym, utratę zdolności do podejmowania decyzji i rozwiązywania codziennych problemów. Zmienia się również osobowość chorego: osoba dotąd energiczna i towarzyska może stać się obojętna, drażliwa lub wycofana. Częste są stany depresyjne, napady lęku i impulsywność, a u części pacjentów pojawiają się nawet objawy psychotyczne, takie jak urojenia czy omamy. To wszystko powoduje ogromne obciążenie nie tylko dla chorego, ale też dla jego bliskich, którzy muszą mierzyć się z postępującą utratą kontaktu emocjonalnego z ukochaną osobą.

W końcowym etapie pląsawicy Huntingtona pacjent staje się całkowicie zależny od opieki innych. Pojawia się znaczna utrata masy ciała, wynikająca zarówno z problemów z jedzeniem, jak i ze zwiększonego wydatku energetycznego związanego z mimowolnymi ruchami. Chorzy często wymagają karmienia, specjalistycznej rehabilitacji i opieki paliatywnej. Do najczęstszych powikłań należą odleżyny, infekcje, urazy spowodowane upadkami oraz zapalenia płuc na tle zachłystowym. Warto dodać, że u części osób występuje podwyższone ryzyko samobójstwa, co podkreśla, jak istotne jest wsparcie psychiczne i opieka psychiatryczna na każdym etapie choroby.

Obraz kliniczny choroby Huntingtona jest więc niezwykle złożony – to połączenie objawów neurologicznych, poznawczych i emocjonalnych, które stopniowo pozbawiają chorego samodzielności. Mimo że medycyna nie dysponuje dziś skutecznym leczeniem przyczynowym, wczesne rozpoznanie, odpowiednia terapia objawowa i wsparcie zespołu specjalistów mogą znacząco poprawić jakość życia zarówno pacjenta, jak i jego rodziny.

 

Choroba Huntingtona – diagnoza i rozpoznanie

Diagnoza choroby Huntingtona to proces wymagający dużej precyzji, cierpliwości i doświadczenia lekarzy, ponieważ schorzenie to może na początku przypominać wiele innych chorób neurologicznych czy psychiatrycznych. Objawy pojawiają się stopniowo, dlatego kluczowe jest połączenie informacji z kilku źródeł – dokładnej obserwacji klinicznej, historii rodzinnej oraz badań genetycznych i obrazowych.

Lekarz najpierw przeprowadza szczegółowe badanie neurologiczne, które pozwala ocenić sprawność motoryczną, napięcie mięśni, koordynację ruchów, chód, mowę i mimikę pacjenta. Często już na tym etapie można zauważyć charakterystyczne dla pląsawicy Huntingtona niekontrolowane ruchy kończyn lub twarzy, trudności w utrzymaniu równowagi czy zaburzenia mowy. Neurolog analizuje także zachowanie chorego, jego emocje i sposób reagowania – objawy psychiatryczne, takie jak depresja, apatia czy drażliwość, bywają bowiem pierwszym sygnałem rozwijającej się choroby.

Kolejnym etapem diagnostyki jest wywiad rodzinny, który ma ogromne znaczenie, ponieważ choroba Huntingtona jest dziedziczna. Lekarz pyta pacjenta o przypadki podobnych objawów u rodziców, rodzeństwa lub dalszych krewnych – nawet jeśli nie były one nigdy formalnie rozpoznane. Czasem w historii rodziny można znaleźć wzmianki o „nerwowości”, „dziwnych ruchach” lub „otępieniu” u przodków, które dziś – w świetle współczesnej wiedzy – mogą wskazywać właśnie na pląsawicę Huntingtona. Ponieważ choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, każde dziecko osoby chorej ma 50% ryzyka odziedziczenia mutacji, dlatego zebranie szczegółowych informacji o rodzinie jest niezbędne do właściwej oceny ryzyka.

Najbardziej pewnym narzędziem diagnostycznym jest badanie genetyczne genu HTT. Polega ono na analizie DNA pobranego z krwi pacjenta w celu określenia liczby powtórzeń sekwencji CAG. U osób zdrowych ta liczba mieści się w granicach 10–35, natomiast u chorych przekracza 39, co oznacza obecność mutacji powodującej chorobę. Wynik testu genetycznego jest jednoznaczny – jeśli liczba powtórzeń przekracza próg mutacyjny, można z całą pewnością potwierdzić diagnozę. Warto jednak podkreślić, że wykonanie takiego badania, zwłaszcza u osób bezobjawowych, wymaga wcześniejszej konsultacji z genetykiem klinicznym lub psychologiem. Tzw. test predykcyjny, czyli przewidujący ryzyko choroby u osoby zdrowej, wiąże się z ogromnym obciążeniem emocjonalnym i może mieć wpływ na decyzje życiowe, rodzinne czy zawodowe. Dlatego konieczne jest wsparcie specjalistów, którzy pomogą przygotować się do wyniku – niezależnie od tego, jaki on będzie.

Uzupełnieniem diagnostyki są badania obrazowe i neuropsychologiczne, które pomagają ocenić stopień uszkodzenia mózgu i funkcjonowanie poznawcze pacjenta. Rezonans magnetyczny (MRI) pozwala zobrazować charakterystyczne dla choroby zmiany – głównie zanik struktur mózgowych odpowiedzialnych za kontrolę ruchów, takich jak prążkowie czy kora mózgowa. Tomografia komputerowa (CT) jest mniej dokładna, ale może ujawnić podobne zmiany w bardziej zaawansowanych stadiach. W badaniach naukowych stosuje się również PET (pozytonową tomografię emisyjną), która pozwala ocenić aktywność metaboliczną neuronów i tym samym śledzić postęp choroby.

Ważnym elementem diagnostyki są też testy neuropsychologiczne, które pomagają wykryć subtelne deficyty poznawcze – np. trudności w skupieniu uwagi, planowaniu, zapamiętywaniu czy reagowaniu na zmiany. Takie testy są szczególnie cenne we wczesnym okresie choroby, gdy objawy ruchowe nie są jeszcze widoczne, a pacjent zgłasza jedynie problemy z pamięcią lub nastrojem.

Rozpoznanie choroby Huntingtona to więc proces wieloetapowy, który wymaga współpracy wielu specjalistów. Sama obserwacja objawów nie wystarcza, ponieważ choroba może długo przebiegać skrycie lub przypominać inne zaburzenia. Dlatego połączenie badania genetycznego z analizą kliniczną i rodzinną historią choroby daje najpewniejsze podstawy do postawienia diagnozy. Wczesne wykrycie pląsawicy Huntingtona ma ogromne znaczenie – pozwala lepiej zaplanować terapię objawową, rehabilitację i wsparcie psychologiczne, a także przygotować chorego i jego rodzinę na dalszy przebieg choroby.

 

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Leczenie pląsawicy Huntingtona stanowi ogromne wyzwanie dla współczesnej medycyny, ponieważ choroba ma charakter postępujący i obecnie nie istnieje terapia, która mogłaby całkowicie zatrzymać lub cofnąć proces neurodegeneracji. Celem leczenia nie jest więc wyleczenie choroby, lecz poprawa jakości życia pacjenta, ograniczenie objawów i opóźnienie rozwoju powikłań. Dlatego podejście do terapii ma charakter wieloaspektowy – łączy farmakologię, rehabilitację, wsparcie psychologiczne oraz działania społeczne i środowiskowe.

Podstawą skutecznej opieki nad chorym jest model wielospecjalistyczny, czyli współpraca różnych specjalistów. Nad pacjentem czuwa neurolog, który prowadzi leczenie farmakologiczne i monitoruje postęp choroby, psychiatra – dbający o zdrowie psychiczne, psycholog i psychoterapeuta – wspierający pacjenta i jego rodzinę w radzeniu sobie z emocjami i zmianami w zachowaniu. Bardzo ważni są również fizjoterapeuta, logopeda i terapeuta zajęciowy, którzy pomagają zachować jak najdłużej samodzielność w codziennym funkcjonowaniu. Z kolei dietetyk dba o prawidłowe żywienie i zapobiega niedożywieniu, które w tej chorobie pojawia się często na skutek nasilonych ruchów mimowolnych i problemów z połykaniem. W zaawansowanych stadiach opiekę przejmuje także zespół paliatywny, którego zadaniem jest łagodzenie cierpienia i zapewnienie choremu maksymalnego komfortu życia.

Farmakoterapia w chorobie Huntingtona koncentruje się na łagodzeniu poszczególnych objawów. W celu zmniejszenia mimowolnych ruchów pląsawiczych stosuje się leki takie jak tetrabenazyna czy deutetrabenazyna, które wpływają na poziom dopaminy w mózgu, hamując nadmierną aktywność neuronów. W przypadkach, gdy objawy ruchowe są bardzo nasilone, lekarze mogą włączyć również neuroleptyki – leki stosowane pierwotnie w psychiatrii – które pomagają kontrolować zarówno ruchy, jak i objawy psychotyczne.

W zaburzeniach nastroju, depresji i lęku wykorzystuje się leki przeciwdepresyjne (z grupy SSRI lub SNRI) oraz stabilizatory nastroju, które poprawiają samopoczucie i zmniejszają impulsywność. Leczenie farmakologiczne wymaga jednak dużej ostrożności – każdy lek musi być dobrany indywidualnie, z uwzględnieniem skutków ubocznych i interakcji z innymi preparatami, ponieważ organizm chorego na pląsawicę reaguje na wiele substancji w sposób nietypowy.

Równie istotnym elementem terapii jest rehabilitacja, która pomaga spowolnić utratę sprawności fizycznej i zapobiega powikłaniom. Fizjoterapia poprawia równowagę, koordynację i siłę mięśni, a także zmniejsza ryzyko upadków. Logopeda pracuje z pacjentem nad poprawą mowy i połykania, co ma ogromne znaczenie w późniejszych etapach choroby, gdy pojawiają się problemy z komunikacją i odżywianiem. Z kolei terapia zajęciowa uczy chorego, jak przystosować swoje otoczenie i codzienne czynności – np. korzystanie z uchwytów, specjalnych sztućców czy ubrań ułatwiających samodzielność. Nie należy też zapominać o roli psychoterapii, która pomaga pacjentowi i jego bliskim zaakceptować chorobę, radzić sobie z lękiem, żalem czy frustracją.

W ostatnich latach coraz większe znaczenie zyskują badania naukowe nad terapiami przyszłości. Naukowcy intensywnie pracują nad metodami, które mogłyby ingerować w samą przyczynę choroby, a nie tylko łagodzić jej skutki. W centrum uwagi znajdują się terapie genowe, które mają na celu „wyciszenie” zmutowanego genu HTT odpowiedzialnego za wytwarzanie toksycznej formy białka huntingtyny. Stosowane są tu m.in. techniki interferencji RNA (RNAi) oraz tzw. oligonukleotydy antysensowne, które blokują produkcję wadliwego białka. Prowadzone są także eksperymenty z komórkami macierzystymi, które w przyszłości mogłyby posłużyć do odbudowy uszkodzonych neuronów w mózgu. Dodatkowo trwają prace nad lekami, które wpływają na mechanizmy komórkowe – np. zmniejszają stres oksydacyjny, poprawiają usuwanie toksycznych białek lub wspomagają procesy naprawy DNA.

Mimo ogromnego postępu nauki, żadna z tych metod nie stała się jeszcze standardem klinicznym. Wiele terapii jest w fazie badań, ale ich wyniki dają nadzieję, że w przyszłości choroba Huntingtona przestanie być wyrokiem. Obecnie najważniejsze jest, by chorzy otrzymywali ciągłą, zintegrowaną opiekę, obejmującą leczenie farmakologiczne, rehabilitację, wsparcie emocjonalne i społeczne. Dzięki temu, mimo postępującego charakteru schorzenia, można znacząco poprawić jakość życia zarówno pacjenta, jak i jego bliskich.

 

Choroba Huntingtona – rokowania, ile się żyje

Rokowanie w chorobie Huntingtona, podobnie jak w wielu innych chorobach neurodegeneracyjnych, jest bardzo zróżnicowane i zależy od wielu czynników indywidualnych. Choć medycyna potrafi dziś dość dokładnie przewidzieć, czy ktoś zachoruje – dzięki badaniom genetycznym – to nadal trudno jednoznacznie określić, jak długo dana osoba będzie żyła po pojawieniu się objawów. Najczęściej podaje się, że od momentu wystąpienia pierwszych symptomów pacjent żyje średnio 15–20 lat, jednak przebieg choroby może być bardzo różny – u niektórych osób trwa krócej, u innych może rozciągnąć się nawet do 30–40 lat. Wpływ ma tu nie tylko sam gen, lecz także ogólny stan zdrowia, styl życia i jakość opieki medycznej, jaką chory otrzymuje.

Jednym z najważniejszych czynników decydujących o długości życia jest wiek, w którym pojawiają się objawy. Im wcześniej choroba się rozpocznie, tym zazwyczaj szybciej postępuje. U osób, u których objawy ujawniają się po 60. roku życia (tzw. postać późna, late-onset), średni czas przeżycia jest krótszy – wynosi około 10–13 lat. Z kolei w postaci młodzieńczej (juvenilnej), występującej u dzieci i nastolatków, przebieg bywa gwałtowny i znacznie bardziej agresywny, co skutkuje skróceniem życia nawet do kilku lat od diagnozy. Duże znaczenie ma także liczba powtórzeń sekwencji CAG w genie HTT – im dłuższa ekspansja, tym wcześniej choroba się zaczyna i tym szybciej się rozwija.

Nie mniej ważna jest opieka, jaką otrzymuje pacjent. Choroba Huntingtona prowadzi do postępującej utraty samodzielności, dlatego to, jak długo chory utrzyma względną sprawność, zależy od dostępu do rehabilitacji, terapii zajęciowej, logopedii oraz odpowiedniego żywienia. Wsparcie ze strony rodziny i zespołu medycznego, a także regularne leczenie objawowe (zarówno neurologiczne, jak i psychiatryczne) pozwala znacznie spowolnić narastanie objawów i ograniczyć liczbę powikłań. Współczesne podejście do leczenia zakłada również profilaktykę powikłań – np. zapobieganie zachłystowemu zapaleniu płuc poprzez kontrolę połykania, unikanie upadków, dbałość o higienę skóry czy utrzymanie prawidłowej masy ciała.

Śmierć w przebiegu choroby Huntingtona rzadko wynika bezpośrednio z samej neurodegeneracji. Zazwyczaj przyczyną zgonu są powikłania, takie jak zapalenie płuc, infekcje dróg oddechowych, zakażenia odleżyn, urazy po upadkach czy ciężkie zaburzenia odżywiania. Warto również pamiętać, że u części chorych obserwuje się zwiększone ryzyko samobójstwa, szczególnie w początkowych stadiach choroby, kiedy pacjent ma pełną świadomość diagnozy i nieuchronności postępu. Z tego powodu tak istotne jest wsparcie psychologiczne i psychiatryczne – zarówno dla osoby chorej, jak i dla jej bliskich.

Dane epidemiologiczne wskazują, że osoby z chorobą Huntingtona żyją przeciętnie o około 10–15 lat krócej niż populacja ogólna. Średni wiek śmierci waha się między 60. a 65. rokiem życia, choć zdarzają się przypadki, gdy chorzy dożywają 70–80 lat – szczególnie jeśli choroba rozwija się późno i przebiega łagodniej. Ciekawym zjawiskiem jest też różnica między płciami – kobiety zwykle żyją nieco dłużej niż mężczyźni, co może mieć związek z czynnikami hormonalnymi i stylem życia.

Warto podkreślić, że choć statystyki pokazują pewne średnie wartości, każdy przypadek jest inny. Niektórzy pacjenci, dzięki odpowiedniej opiece, rehabilitacji i wsparciu, potrafią utrzymać samodzielność przez wiele lat. Coraz lepsze metody leczenia objawowego i dostęp do specjalistów sprawiają, że długość życia osób z chorobą Huntingtona stopniowo się wydłuża, a komfort życia poprawia. Trwające badania nad terapiami genowymi i lekami spowalniającymi neurodegenerację budzą nadzieję, że w przyszłości uda się nie tylko wydłużyć życie chorych, ale także zahamować rozwój samej choroby.

 

 

Podsumowując, pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona) to ciężka, uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa, która objawia się mimowolnymi ruchami, zaburzeniami poznawczymi i psychicznymi. Choć obecnie nie ma leczenia przyczynowego, możliwe jest spowolnienie objawów i zapewnienie opieki wielospecjalistycznej. Rokowanie jest poważne — przeciętnie pacjenci żyją 15–20 lat po pojawieniu się objawów, ale długość ta może się znacznie różnić.

 

❓ FAQ – najczęstsze pytania o chorobę Huntingtona

Czym jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona, zwana także pląsawicą Huntingtona, to genetyczna choroba neurodegeneracyjna prowadząca do postępującej utraty kontroli nad ruchem, zdolności poznawczych i emocji. Objawy pojawiają się zazwyczaj w wieku dorosłym.

Czy choroba Huntingtona jest dziedziczna?

Tak. Dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący – jeśli jeden z rodziców jest nosicielem mutacji genu HTT, każde dziecko ma 50% ryzyka zachorowania.

Jakie są pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona?

Początkowe symptomy to zmiany nastroju, depresja, drażliwość, problemy z pamięcią i koncentracją, a także subtelne ruchy mimowolne, które z czasem stają się coraz bardziej nasilone.

Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona?

Podstawą rozpoznania jest badanie genetyczne, które wykrywa nieprawidłową liczbę powtórzeń CAG w genie HTT. Pomocne są też badania neurologiczne, MRI mózgu i testy neuropsychologiczne.

Czy istnieje skuteczne leczenie choroby Huntingtona?

Na razie nie ma leczenia przyczynowego. Terapia ma charakter objawowy – stosuje się leki łagodzące ruchy pląsawicze, leki psychiatryczne, fizjoterapię, logopedię i wsparcie psychologiczne.

Jak długo żyje osoba z chorobą Huntingtona?

Średni czas przeżycia po wystąpieniu objawów wynosi około 15–20 lat, choć przebieg może być różny w zależności od wieku początku choroby, liczby powtórzeń CAG i opieki medycznej.

Czy można zapobiec przekazaniu choroby dzieciom?

Tak, istnieją możliwości diagnostyki prenatalnej i preimplantacyjnej (PGD), które pozwalają na wykrycie mutacji HTT przed urodzeniem dziecka lub przed wszczepieniem zarodka w procedurze in vitro.

Jak wspierać osobę chorą na pląsawicę Huntingtona?

Najważniejsze jest zapewnienie kompleksowej opieki – wsparcia fizycznego, emocjonalnego i społecznego. Wskazana jest rehabilitacja, dostosowanie diety i udział w grupach wsparcia dla chorych i ich rodzin.

---

Przychodnia online Dimedic - wybierz konsultację:

E-recepta online

Lekarz rodzinny

Lekarz internista

Lekarz pediatra

---

Treści z działu "Wiedza o zdrowiu" z serwisu dimedic.eu mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem lub innym specjalistą. Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystanie porad i informacji zawartych w serwisie bez konsultacji ze specjalistą.