Trombofilia wrodzona i nabyta. Jakie badania? Diagnostyka

Dodano: 19-04-2019 | Aktualizacja: 21-04-2019
Autor: Piotr Brzózka

Trombofilia to schorzenie, którego istotą jest nadkrzepliwość krwi. Zaburzenie to może prowadzić do zakrzepicy żył głębokich, a w konsekwencji – potencjalnie śmiertelnej zatorowości płucnej. Zobacz, na czym polega trombofilia wrodzona i nabyta, dlaczego choroba jest tak niebezpieczna w ciąży i jakie badania diagnostyczne należy wykonać w przypadku niepokojących objawów.

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to zwiększona krzepliwość krwi i związana z tym skłonność do tworzenia się zakrzepów żyłach (a sporadycznie także w tętnicach), czego źródłem są zaburzenia w pracy układu krzepnięcia.

Trombofilia najczęściej ma charakter wrodzonyi dziedziczny, będąc następstwem określonej mutacji genetycznej, istnieje jednak także trombofilia nabyta.

Zaburzenie to jest jedną z głównych przyczyn choroby zakrzepowo-zatorowej, która tylko w Polsce rocznie dotyka 60 tysięcy osób - najczęściej w postaci zakrzepicy żył głębokich, ale też zatorowości płucnej, stanowiącej bezpośrednie zagrożenie życia (śmiertelność wynosi około 30 procent).

Trombofilia wrodzona

Trombofilia wrodzona jest zaburzeniem relatywnie częstym. Szacuje się, że w Polsce występuje u około 8 procent ogółu populacji, natomiast wśród osób cierpiących na chorobę zakrzepowo-zatorową odsetek ten wynosi 50 proc.

Najczęściej za trombofilię odpowiada mutacja czynnika V krzepnięcia o zwyczajowej nazwie Leiden, którą w drodze dziedziczenia „otrzymuje” mniej więcej co dwudziesta osoba na świecie. Mutacja ta może powodować zwiększone stężenie trombiny, a więc czynnika krzepnięcia krwi, który umożliwiając przekształcenie fibrynogenu w fibrynę, odgrywa kluczową rolę w budowie skrzepu. Innym czynnikiem zwiększającym ryzyko trombofilii jest mutacja 20210G>A genu protrombiny.

Trombofilia nabyta

Rzadszym natomiast zaburzeniem jest trombofilia nabyta, która nie ma związku z dziedzicznymi predyspozycjami, lecz jest wynikiem przebytych schorzeń. Tego typu nadkrzepliwość może być powodowana przez takie choroby, jak:

  • zespół antyfosfolipidowy (zespół Hughesa),
  • toczeń rumieniowaty,
  • reumatoidalne zapalenie stawów,
  • choroba Leśniowskiego Crohna,
  • zaburzenia pracy tarczycy,
  • niewydolność nerek,
  • białaczka,
  • nowotwory złośliwe.

Dodatkowymi czynnikami ryzyka są: palenie papierosów, antykoncepcja hormonalna oraz ciąża.

Trombofilia w ciąży

Wrodzona trombofilia stanowi szczególne wyzwanie w ciąży. To wyjątkowy okres, w którym w organizmie kobiety dochodzi do zwiększenia krzepliwości krwi, przy jednoczesnym obniżeniu tzw. aktywności antykoagulacyjnej oraz fibrynolizy.

Występuje też zwiększony nacisk powiększającej się macicy na naczynia krwionośne oraz zastój krwi w żyłach kończyn. Czynniki te sprawiają, że ryzyko zakrzepicy w ciąży rośnie około 6 procent w porównaniu z ogółem populacji kobiet w wieku rozrodczym. Wrodzona trombofilia w ciąży potęguje zagrożenie zakrzepicą. Stąd sugestia wykonywania badań genetycznych pod kątem mutacji Leiden czy 20210G>A genu protrombiny, a także badań na krzepliwość krwi.

Trombofilia a poronienia

Trombofilia w ciąży stanowi podwójne zagrożenie. Będąca jej następstwem zakrzepica i zatorowość, to najczęstsza przyczyna zgonów kobiet ciężarnych, ale też domniemany powód znacznego odsetka poronień o nieustalonej etiologii.

W kwestii przedwczesnej utraty ciąży naukowcy nie są zgodni, ale na przykład z badań przeprowadzonych przez Nimes Obstetricians and Haematologists (NOHA) wynika, że istnieje silny związek między utratą ciąży na wczesnym etapie, a występowaniem mutacji genu protrombiny oraz mutacji czynnika V Leidem, które jak mówiliśmy wyżej, niezwykle często prowadzą do rozwoju trombofilii.

Badania na trombofilię

Badania na trombofilię można podzielić na dwie zasadnicze grupy.

  • Badania genetyczne, w tym m.in.
    • mutacja Leiden – czynnik V krzepnięcia w genie F5;
    • 20210G – protrombina w genie F2;
    • A222V, C677T - reduktaza 5,10- metylenotetrahydrofolianu w genie MTHFR.
  • Badania na krzepliwość krwi, w tym m.in.

Leczenie trombofilii

W leczeniu trombofilii stosuje się leki hamujące krzepliwość krwi. Do najczęściej wykorzystywanych środków należą:

  • acenokumarol – organiczny związek chemiczny, będący pochodną kumaryny. Jest to lek przeciwzakrzepowy, będący antagonistą witaminy K, która bierze aktywny udział w procesie krzepnięcia krwi (jest niezbędna do procesu aktywacji czynników krzepnięcia II, VII, IX i X, stanowiących tzw. zespół protrombiny).
  • heparyna, organiczny związek chemiczny, polisacharyd, lek zapobiegający krzepnięciu krwi. Działa hamująco w procesach przejścia protrombiny w trombinę oraz oddziaływania tej drugiej na fibrynogen (w wyniku czego powstawać powinna tzw. fibryna, stanowiąca swego rodzaju szkielet skrzepu).

O ile heparyna jest środkiem stosowanym krótkotrwale, incydentalnie (na przykład po zabiegach operacyjnych), o tyle pochodne kumaryny mogą być używane do lecenia trombofilii wrodzonej przez wiele lat, a nawet przez całe życie. Oczywiście pod kontrolą lekarza.

Autor: Piotr Brzózka

Czytaj też:



Treści z działu "Wiedza o zdrowiu" z serwisu dimedic.eu mają charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny i nie mogą zastąpić kontaktu z lekarzem lub innym specjalistą. Wydawca nie ponosi odpowiedzialności za wykorzystanie porad i informacji zawartych w serwisie bez konsultacji ze specjalistą.
 

Bibliografia do artykułu

  • Krystyna Zawilska, Wrodzona trombofi lia a żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, Hematologia 2013, tom 4, nr 1
  • Charles Lockwooda, George’a Wendel, Wrodzone trombofilie w okresie ciąży, Wytyczne postępowania klinicznego dla lekarzy położników i ginekologów, ACOG Committee on Practice Bulletins – Obstetrics, Ginekologia po dyplomie, wrzesień 2010
  • E. Grandone, D. Colaizzo, G. Tiscia, M. J.  Margaglione, More on: factor V Leiden and prothrombin G20210A polymorphisms as risk factors for miscarriage during a first-intended pregnancy: the matched case-control 'NOHA first' study. Thrombosis and Haemostasis 2006 Mar;4(3)
Zobacz więcej
Nasz lekarz zadzwoni do Ciebie kiedy Ty chcesz! Potrzebujesz pomocy lekarskiej?
Rozpocznij konsultację