Amniopunkcja - jakie są zalecenia do jej wykonania i ile kosztuje badanie?

Konsultacja z e-receptą Lek. rodzinny Specjalista

Amniopunkcja pozwala na wczesne wykrycie wad genetycznych, takich jak zespół Downa. Badanie jest jednak inwazyjne (wymaga przebicia igłą powłok brzusznych) i wiąże się z ryzykiem poronienia. Zobacz, kiedy należy przeprowadzić amniopunkcję w ciąży, czy badanie boli, jakie są zalecenia i możliwe powikłania, a także – ile trzeba zapłacić.

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, mającym na celu wykluczenie lub potwierdzenie wad genetycznych płodu. Badanie polega na nakłuciu igłą jamy owodni i pobraniu próbki wód płodowych, po uprzednim przebiciu się przez powłoki brzuszne. Badanie to pozwala na wczesne wykrycie nieprawidłowości i wdrożenie leczenia lub podjęcie decyzji o usunięciu ciąży. Samo w sobie niesie jednak niewielkie ryzyko poronienia lub uszkodzenia płodu. Dlatego wykonywane jest w bardzo rygorystycznych warunkach i w związku z zaistnieniem konkretnych, specyficznych wskazań medycznych.

Wskazania do amniopunkcji

Amniopunkcję przeprowadza się, jeżeli matka dziecka ukończyła 35 lat lub ojciec ma powyżej 55 lat, a także w sytuacji, jeśli w którejś z poprzednich ciąż kobieta urodziła:

• dziecko z trisomią 21 lub innymi zaburzeniami chromosomalnymi;
• dziecko z wadą cewy nerwowej (lub jeśli wada tego typu występowała w rodzinie);
• dziecko z wadą ośrodkowego układu nerwowego;
• dziecko z chorobą metaboliczną.

Kiedy należy przeprowadzić amniopunkcję w ciąży?

Amniopunkcja w ciąży wykonywana jest w dwóch terminach. Wyróżnia się amniopunkcję wczesną (od 11 do 14 tygodnia ciąży) oraz późną (między 15 a 20 tygodniem).

Badanie to przeprowadza się od 1970 roku i pierwotnie powszechnie uważano, iż wczesna amniopunkcja, choć korzystna ze względu na możliwość szybszego wykrycia wad, jednocześnie wiąże się z większym ryzykiem powikłań dla matki i jej dziecka. W latach dziewięćdziesiątych teza ta została w wyniku analiz porównawczych nadwątlona, ale nie zburzona. Obecnie większość towarzystw ginekologicznych na całym świecie w swoich rekomendacjach skłania się ku pierwotnym ustaleniom, a w związku z tym zaleca ostrożność i wykonywanie amniopunkcji po 15. tygodniu. 

Na czym polega amniopunkcja?

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym. W pierwszej kolejności lekarz wybiera miejsce na brzuchu, w które zostanie wbita igła – tak, by zachować możliwie największą odległość od płodu. Następnie, po odkażeniu, ginekolog przebija igłą powłoki brzuszne i macicę, dostając się do wód płodowych. Zaleca się, aby czynność ta wykonywana była szybkim, zdecydowanym ruchem w celu uniknięcia napięcia błony owodniowej. 

Po wykonaniu nakłucia, pobiera się do analiz około 15 ml płynu owodniowego, zawierającego komórki płodu. Na koniec igła jest usuwana, a rana zaopatrywana. W związku z dużą inwazyjnością, zabieg musi być przeprowadzony w warunkach aseptycznych, pod ścisłą kontrolą ultrasonograficzną. Całość trwa nie więcej, niż 30 minut.

Czy amniopunkcja boli?

Użycie igły i konieczność przebicia się nią przez powłoki brzuszne, macicę i pęcherz płodowy, wywołuje obawy pacjentek odnośnie bolesności badania.

Relacje kobiet, które przeszły amniopunkcję są zazwyczaj zgodne: widok długiej igły robi większe wrażenia, niż sam ból, który nie okazuje się szczególnie silny. Często przyrównuje się jego intensywność do doznań, które towarzyszą innym badaniom i zabiegom z wykorzystaniem igły, takim jak pobranie krwi do analizy. Co istotne, zazwyczaj nie stosuje się w amniopunkcji znieczulenia, które samo w sobie również wiązałoby się z ukłuciem igłą, a poza tym, mogłoby by być czynnikiem utrudniającym kontrolę USG.

Wyniki amniopunkcji

Pobrane wraz z płynem owodniowym komórki płodu są namnażane w warunkach laboratoryjnych. Pozwala to określić kompletny zestaw chromosomów, a tym samym potwierdzić lub wykluczyć zaburzenia chromosomalne.

W praktyce wyniki amniopunkcji najczęściej służą diagnostyce zespołu Downa, a także zespołu Turnera czy Edwardsa. Badanie to pozwala wykryć również m.in. rdzeniowy zanik mięśni. Należy pamiętać, że wyniki amniopunkcji, choć precyzyjne, nie dają 100 procentowej gwarancji tego, że dziecko rozwija się w pełni prawidłowo. Dlatego badanie to jest tylko jednym z wielu, którym ciężarna może lub musi być poddana w czasie ciąży (pozostałe to m.in. USG genetyczne czy test PAPP-A).

Statystycznie okazuje się, że w przypadku 96 procent kobiet wyniki amniopunkcji są pozytywne. W pozostałych 4 procentach dochodzi do stwierdzenia większych lub mniejszych wad genetycznych. Pamiętać jednak należy, iż wskaźniki te nie odnoszą się do całej populacji, lecz osób z grup podwyższonego ryzyka.

Ryzyko poronienia po amniopunkcji

Amniopunkcja jest badaniem obciążonym ryzykiem poronienia. Wskaźnik ryzyka szacowany jest na 0,1 do 1 procenta, co oznacza, że statystycznie ciążę traci jedna na 100-1000 kobiet badanych za pomocą igły (wyniki badań w różnych częściach świata są w tej materii mocno rozbieżne).

Należy jednak pamiętać, że ryzyko poronienia w naturalny sposób zwiększone jest za sprawą samych wad genetycznych, które są przedmiotem diagnozy – w takiej sytuacji amniopunkcja jest tylko czynnikiem dodatkowo zwiększającym zagrożenie. Dodatkowo uważa się, że ryzyko poronienia związane z wykonaniem amniopunkcji jest większe w przypadku kobiet z wadami macicy, mięśniakami macicy, po wielu porodach, po przynajmniej 3-krotnym poronieniu, przy zapaleniu pochwy.

Powikłania po amniopunkcji

Pozostałe możliwe powikłania po amniopunkcji to między innymi:

• sączenie płynu owodniowego spowodowane pęknięciem błon płodowych (ryzyko 1-2 procent);
• zapalenie błon płodowych (incydentalne);
• wystąpienie tzw. stopy końsko-szpotawej, czyli wady anatomicznej kończyn dolnych u dziecka (incydentalne).

Wraz z wprowadzeniem kontroli ultrasonograficznej zabiegu, praktycznie nie dochodzi dziś już do sytuacji, w których igłą ukłuty zostaje płód, w wyniku czego dochodzi do jego uszkodzenia. Jednak wciąż bardzo ważnym, choć słabo mierzalnym czynnikiem, który należy uwzględnić poddając się amniopunkcji, jest doświadczenie wykonującego ją lekarza. Tak poważne badanie powinien przeprowadzać wyłącznie specjalista zajmujący się rutynowo badaniami prenatalnymi.

Zalecenia po amniopunkcji

Amniopunkcja przeprowadzana jest warunkach ambulatoryjnych i nie ma potrzeby, aby pacjentka zostawała na dłużej w klinice. Zazwyczaj też nie ma wskazania do pozostawania w łóżku przez dłuższy czas, mimo iż bezpośrednio po badaniu odczuwana może być lekka bolesność w brzuchu.

Wystarczającym środkiem zaradczym są w takiej sytuacji środki przeciwbólowe (pamiętając, że w ciąży ich paleta jest mocno zawężona do paracetamolu i ewentualnie ibuprofenu). Po badaniu należy też unikać wysiłku, nadmiernego ruchu i współżycia seksualnego.

Amniopunkcja – robić czy nie?

Pacjentki często mają wątpliwości czy decydować się na to badanie, zwłaszcza, jeśli są dostępne inne, nieinwazyjne metody badań prenatalnych. Decyzja każdorazowo pozostawiana jest rodzicom, aczkolwiek na lekarzu spoczywa obowiązek szczegółowego poinformowania matki i ojca o możliwości wystąpienia ewentualnych wad genetycznych, o procedurze badania i związanym z nim ryzyku powikłań. Tak jak wspomnieliśmy wyżej, ryzyko poronienia wynosi w tym przypadku od 0,1 do 1 procenta, natomiast wada genetyczna statystycznie wykrywana jest w przypadku 4 procent pobranych próbek. Są to podstawowe dane, które kładzie się na szali podejmując decyzję.

Rodzice powinni mieć świadomość, że ewentualny negatywny wynik amniopunkcji daje szansę na wyleczenie dziecka lub ograniczenie rozwoju wady/choroby. Z drugiej strony w wielu sytuacjach stają oni przed etycznym i moralnym dylematem związanym z ewentualną decyzją o usunięciu ciąży – kwestia ta zawsze podlega indywidualnej ocenie. Pamiętać jedynie należy, iż legalna aborcja w Polsce, w przypadku stwierdzenia ciężkich i nieusuwalnych wad płodu, wykonywana jest do 22-24 tygodnia ciąży.

Ile kosztuje amniopunkcja?

Amniopunkcja jest badaniem stosunkowo drogim. W prywatnych klinikach należy liczyć się z wydatkiem rzędu 1500 złotych. Badanie to można jednak wykonać za darmo, korzystając z refundacji Narodowego Funduszu Zdrowia. Tym bardziej, że od pewnego czasu wdrażany jest bezpłatny Program Badań Prenatalnych, skierowany do kobiet po 35 roku życia, należących do grupy podwyższonego ryzyka (m.in. ze względu na wymienione wyżej wskazania, takie jak wystąpienie aberracji chromosomowej w poprzednich ciążach). Warunkiem wykonania bezpłatnej amniopunkcji jest uzyskanie skierowania od lekarza specjalisty – ginekologa.

Czytaj też:

• Jak wygląda USG piersi, kiedy je robić i ile kosztuje?
• USG jajników - jak wygląda badanie i ile kosztuje?
• USG ginekologiczne - transwaginalne, na czym polega i jak się do niego przygotować?

Przychodnia online Dimedic - wybierz konsultację:

E-recepta online

Lekarz rodzinny

Udostępnij

Do znajomych

Tweetnij

Wyślij link